Gand Syndrome (GAND)

Gand综合征(来自ICD-11)
别称:
Severe Intellectual Disability-Poor Language-Strabismus-Grimacing Face-Long Fingers Syndrome
Mrd18
Mental Retardation, Autosomal Dominant 18
Gand
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 18
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 18
Autosomal Dominant Mental Retardation 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甘德综合症,又称严重智力障碍-语言差-斜视-鬼脸-长指综合症,与严重智力障碍-语言差-斜视-鬼脸-长指和肌张力低下有关。与甘德综合症有关的重要基因是GATAD2B(GATA锌指域包含2B)。附属组织包括脑和眼,相关表型为全球发育延迟和智力障碍,严重
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
5
27
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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