Gonadal Dysgenesis

性腺发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Gonadal Dysgenesis Syndrome
Turner Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
性腺发育不全,也称为特纳综合症,与混合性腺发育不全和特纳综合症有关。与性腺发育不全相关的基因是MT-TE(线粒体编码的TRNA-Glu(GAA/G)),其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统。在该疾病的背景下提到了聚乙烯雌酚磷酸盐和雌二醇。附属组织包括皮质和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和内分泌/外分泌腺。
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相关ID:
MESH:D006059

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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41
476
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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