Gonadoblastoma (GBY)

性腺瘤，也称为 gby，与弗雷泽综合症和卵巢性腺瘤有关。与性腺瘤相关的基因是 TSPY1（睾丸特异性蛋白 Y-连锁 1），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型为 46,xy 染色体型个体的卵巢和女性外生殖器异常。