Gnb5-Related Neurodevelopmental Disorder (LADCI)

Gnb5相关神经发育障碍(来自翻译大模型)
别称:
Language Delay Adhd / Cognitive Impairment with or Without Cardiac Arrhythmia
Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Arrhythmia Syndrome
Ladci
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Gnb5相关神经发育障碍,也被称为语言延迟ADHD/认知障碍,伴有或不伴有心律失常,与Lodder-Merla综合征,类型2,伴有发育延迟,伴有或不伴有心律失常,以及Lodder-Merla综合征,类型1,伴有智力发育障碍和心律失常有关。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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