Gnao1-Related Developmental Delay-Seizures-Movement Disorder Spectrum

Gnao1相关发育延迟-癫痫-运动障碍谱系(来自翻译大模型)
别称:
Gnao1-Related Neurodevelopmental Disorder
Gnao1-Related Spectrum
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疾病模型
文献报道
Gnao1相关发育延迟-癫痫-运动障碍谱系,又称Gnao1相关神经发育障碍,与发育性和癫痫性脑病和运动病有关。与Gnao1相关发育延迟-癫痫-运动障碍谱系有关的重要基因是GNAO1(G蛋白亚基αO1)。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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1
20
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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