Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency, Hemolytic Anemia Due to (HAGGSD)

γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏导致的溶血性贫血(来自ICD-11)
别称:
Hemolytic Anemia Due to Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency
Anemia, Hemolytic, Due to Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency
Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency
Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency
Haggsd
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文献报道
γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症,溶血性贫血,也称为溶血性贫血,与谷氨酰-半胱氨酸合成酶缺乏症和溶血性贫血有关。与γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症,溶血性贫血相关的基因是GCLC(谷氨酰-半胱氨酸合成酶催化亚基)。相关组织包括骨髓和骨。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
7

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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