登录|免费注册
中文Gemignani Syndrome
吉米尼亚尼综合症(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia-Amyotrophy-Hearing Loss Syndrome
Spinocerebellar Ataxia-Amyotrophy-Deafness Syndrome
加入收藏
吉米纳尼综合症，又称脊髓小脑共济失调-肌萎缩-听力损失综合症，症状包括偏瘫、痉挛性脊髓和骨骼肌附属组织，相关表型为高反射性和共济失调。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
