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中文Gm1 Gangliosidosis
GM1神经节苷脂沉积病(来自翻译大模型)
别称:
Gangliosidosis Gm1
Beta-Galactosidase Deficiency
Beta-Galactosidase-1 Deficiency
Glb1 Deficiency
Landing Disease
Beta-Galactosidase-1 Deficiency
Deficiency of Beta-Galactosidase
Gangliosidosis, Gm1
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GM1 神经节苷脂病，又称 GM1 神经节苷脂病，I 型和 III 型。与 GM1 神经节苷脂病相关的基因是 GLB1（半乳糖苷酶 Beta 1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下提到了 Miglustat 和糖苷水解抑制剂。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为高反射和眼震。
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相关ID：
MESH：D016537
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
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IF
