Gm1-Gangliosidosis, Type Iii (GM1G3)

GM1神经节苷脂贮积病3型(来自ICD-11)
别称:
Gm1 Gangliosidosis Type 3
Adult-Onset Gm1 Gangliosidosis
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type 3
Gm1g3
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Chronic Type
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Adult Type
Gangliosidosis Generalized Gm1 Chronic Type
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type Iii
Gm1-Gangliosidosis Generalized Adult Type
Gangliosidosis Generalized Gm1 Type 3
Gangliosidosis, Gm1 Type Iii
Gangliosidosis Gm1 Type 3
Gm1-Gangliosidosis 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Gm1-岩藻糖苷酶病,类型III,也称为gm1岩藻糖苷酶病类型3,与gm1岩藻糖苷酶病类型1和gm1岩藻糖苷酶病有关。与Gm1-岩藻糖苷酶病,类型III相关的重要基因是GLB1(岩藻糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为脊柱侧弯和驼背。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
15
64
66

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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