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中文Gm1-Gangliosidosis, Type Ii (GM1G2)
GM1神经节苷脂贮积病2型(来自ICD-11)
别称:
Gm1 Gangliosidosis Type 2
Juvenile Gm1 Gangliosidosis
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type 2
Late-Infantile Gm1 Gangliosidosis
Gm1g2
Gangliosidosis Generalized Gm1 Late Infantile Type
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Juvenile Type
Gm1-Gangliosidosis Generalized Juvenile Type
Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type Ii
Gangliosidosis Generalized Gm1 Type 2
Gangliosidosis, Gm1, Type Ii
Gm1-Gangliosidosis 2
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GM1-溶酶体病，II型，又称GM1溶酶体病II型，与GM1溶酶体病和糖蛋白病有关，症状包括肌阵挛发作。与GM1-溶酶体病，II型相关的重要基因是GLB1（半乳糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为发育不良和脊柱侧弯。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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