Gm1-Gangliosidosis, Type I (GM1G1)

GM1神经节苷脂贮积病1型(来自ICD-11)

别称:

Beta-Galactosidase-1 Deficiency

Infantile Gm1 Gangliosidosis

Gm1 Gangliosidosis Type 1

Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type 1

Norman-Landing Disease

Glb1 Deficiency

Gm1g1

Gangliosidosis, Generalized Gm1, Infantile Form

Gangliosidosis Generalized Gm1 Infantile Type

Gangliosidosis, Generalized Gm1, Type I

Gangliosidosis Generalized Gm1 Type 1

Beta Galactosidase 1 Deficiency

Beta-Galactosidase Deficiency

Gm1-Gangliosidosis Infantile

Gangliosidosis Gm1 Infantile

Gangliosidosis, Gm1, Type I

Gm1-Gangliosidosis 1

Gangliosidosis Gm1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

GM1-溶酶体病I型，又称β-半乳糖苷酶1缺乏症，与GM1溶酶体病和GM1溶酶体病II型有关，症状包括关节僵硬。与GM1-溶酶体病I型相关的重要基因是GLB1（半乳糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路，包括疾病。在该疾病的背景下，已提到药物米格列他和糖苷水解抑制剂。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为β-半乳糖苷酶活性降低和智力障碍。

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