Glycine Encephalopathy 1 (GCE1)

甘氨酸脑病1型(来自ICD-11)

别称:

Non-Ketotic Hyperglycinemia

Gce

Nkh

Infantile Non-Ketotic Hyperglycinemia

Neonatal Non-Ketotic Hyperglycinemia

Infantile Glycine Encephalopathy

Neonatal Glycine Encephalopathy

Classic Glycine Encephalopathy

Hyperglycinemia, Nonketotic

Hyperglycinemia Nonketotic

Glycine Encephalopathy1

Encephalopathy, Glycine

Glycine Encephalopathy

Infantile Nkh

Neonatal Nkh

Gce1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Glycine Encephalopathy 1，也被称为非酮症高血糖症，与典型甘氨酸脑病和甘氨酸脑病2有关。与Glycine Encephalopathy 1相关的基因是GLDC（甘氨酸脱羧酶），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及甘氨酸代谢和降解。附属组织包括大脑和脊髓。

查看原文参与反馈