Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1 (GPIBD1)

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷1型(来自ICD-11)
别称:
Glycosylphosphatidylinositol Deficiency
Gpibd1
Gpid
Hypercoagulability Syndrome Due to Glycosylphosphatidylinositol Deficiency
Portal Hypertension with Seizures and/or Macrocephaly
Glycosylphosphatidylinositol Deficiency, Type 1
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文献报道
GPI缺陷1,也称为GPI缺乏症,与GPI缺乏和葡萄糖磷酸异构酶缺乏引起的高凝血状态有关,症状包括无抽搐发作。与GPI缺陷1相关的基因包括PIGM(磷脂酰肌醇糖基锚合成类M)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和肝肿大。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
4
5

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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