Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 11 (GPIBD11)

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型(来自ICD-11)

别称:

Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 5

Gpibd11

Hpmrs5

Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 5

Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome, Type 5

Hyperphosphatasia with Intellectual Disability Syndrome 5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 11，也被称为精神发育迟滞综合症5，与唇裂、孤立有关，症状包括肌阵挛发作。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 11相关的基因是PIGW（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类W），其相关通路/超级通路是17q12拷贝数变异综合症。相关表型是高腭和粗面部特征。

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