Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16 (GPIBD16)

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷16型(来自ICD-11)
别称:
Gpibd16
Mrt62
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 62
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect, Type 16
Mental Retardation, Autosomal Recessive 62
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疾病模型
文献报道
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16,也被称为gpibd16。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 16相关的基因是PIGC(磷脂酰肌醇糖基锚合成类C)。相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
6
1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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