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中文Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 (GPIBD15)
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(来自ICD-11)
别称:
Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia
Gpibd15
Neurodevelopmental Delay-Seizures-Ophthalmic Anomalies-Osteopenia-Cerebellar Atrophy Syndrome
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect, Type 15
Gpaa1-Related Biosynthesis Defect
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GPI锚定缺陷15，也称为发育延迟、癫痫、小脑萎缩和骨质疏松症，与癫痫和肌张力低下有关。与GPI锚定缺陷15有关的重要基因是GPAA1（GPI锚定附着1）。相关表型为癫痫发作和EEG异常。
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