Glycogen Storage Disease Ixa1 (GSD9A1)

糖原贮积症IXa1型(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Ixa2
Glycogen Storage Disease, Type Ixa2
Glycogen Storage Disease, Type Ixa1
Gsd9a1
Glycogen Storage Disease Viii, Formerly
Hepatic Phosphorylase Kinase Deficiency
Liver Glycogenosis, X-Linked, Type I
Storage Disease, Glycogen, Type Ixa1
X-Linked Liver Glycogenosis Type Ii
Glycogen Storage Disease Type Viii
X-Linked Liver Glycogenosis Type I
Glycogen Storage Disease, Type Ix
Glycogen Storage Disease Viii
Glycogen Storage Disease Ixa
Glycogen Storage Disease Via
Glycogen Storage Disease 9a
X-Linked Liver Glycogenosis
Gsd Viii, Formerly
Gsd8, Formerly
Gsd-Viii
Gsd-Ixa
Gsd-Via
Gsd9a2
Gsd9a
Xlg1
Xlg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病Ixa1,也称为糖原贮积病Ixa2,与糖原贮积病和糖原贮积病VIII有关。与糖原贮积病Ixa1相关的一个重要基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2)。相关组织包括肝脏,相关表型为肝肿大和低血糖。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
4
54

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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