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中文Glycogen Storage Disease Ixb (GSD9B)
糖原贮积症Ixb型(来自ICD-11)
别称:
Gsd9b
Phosphorylase Kinase Deficiency of Liver and Muscle, Autosomal Recessive
Glycogenosis Due to Liver and Muscle Phosphorylase Kinase Deficiency
Gsd Due to Liver and Muscle Phosphorylase Kinase Deficiency
Glycogen Storage Disease Type Ixb
Glycogen Storage Disease Type 9b
Glycogenosis Type Ixb
Glycogenosis Type 9b
Gsd Type Ixb
Gsd Type 9b
Gsd Ixb
Glycogen Storage Disease Due to Liver and Muscle Phosphorylase Kinase Deficiency
Glycogenosis of Liver and Muscle, Autosomal Recessive
Phosphorylase Kinase Deficiency of Liver and Muscle
Storage Disease, Glycogen, Type Ixb
Glycogen Storage Disease 9b
Gsd-Ixb
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糖原贮积病Ixb，也称为gsd9b，与糖原贮积病IXD和磷酸酶激酶缺乏症有关，症状包括腹泻。与糖原贮积病Ixb有关的重要基因是PHKB（磷酸酶激酶调节亚基β），其相关通路/超级通路包括代谢和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肝大和高甘油三酯血症。
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MALACARDS
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