Glycogen Storage Disease Due to Lactate Dehydrogenase Deficiency

由于乳酸脱氢酶缺乏导致的糖原贮积病(来自翻译大模型)
别称:
Glycogenosis Due to Lactate Dehydrogenase Deficiency
Gsd Due to Lactate Dehydrogenase Deficiency
Ldh Deficiency
Lactate Dehydrogenase Deficiency
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文献报道
乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原贮积病,又称乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原病,与乳酸脱氢酶缺乏和环状红斑有关。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。相关组织包括皮肤,相关表型为血清乳酸浓度升高和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
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文献报道

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