Glycogen Storage Disease Due to Hepatic Glycogen Synthase Deficiency

由于肝糖原合成酶缺乏导致的糖原贮积病(来自翻译大模型)
别称:
Glycogen Storage Disorder Due to Hepatic Glycogen Synthase Deficiency
Glycogen Storage Disease Due to Liver Glycogen Synthase Deficiency
Gsd Due to Hepatic Glycogen Synthase Deficiency
Glycogen Storage Disease Type 0a
Glycogenosis Type 0a
Gsd Type 0a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病,又称肝糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病,与糖原贮积病和糖原贮积病0、肝脏有关。与肝糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病相关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2)。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型为易怒和酮尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
8
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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