Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的糖原贮积病(来自翻译大模型)

别称:

Glycogen Storage Disease Type I

Glycogenosis Type 1

Glycogen Storage Disease Due to G6p Deficiency

Glycogen Storage Disease Type Ia

Glycogen Storage Disease Type 1

Gsd Due to G6p Deficiency

Hepatorenal Glycogenosis

Glycogenosis Type I

Von Gierke Disease

G6p Deficiency

Gsd Type I

Gsd Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的糖原贮积病，也称为糖原贮积病I型，与糖原贮积病IA型和糖原贮积病有关，症状包括间歇性腹泻。与葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的糖原贮积病相关的重要基因是G6PC1（葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基1），其相关通路/超级通路包括氨基多糖代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和泼尼松醋酸酯。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型为癫痫发作和肌张力低下。

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