Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency, Late-Onset

由于酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原贮积病,晚发型(来自翻译大模型)
别称:
Alpha-1,4-Glucosidase Acid Deficiency, Late-Onset
Gsd Due to Acid Maltase Deficiency, Late-Onset
Glycogen Storage Disease Type Ii, Late-Onset
Glycogen Storage Disease Type 2, Late-Onset
Glycogenosis Type Ii, Late-Onset
Glycogenosis Type 2, Late-Onset
Pompe Disease, Late-Onset
Gsd Type Ii, Late-Onset
Gsd Type 2, Late-Onset
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
由于酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原贮积病,晚发型,也被称为α-1,4-葡萄糖苷酶酸缺乏,晚发型。与晚发型糖原贮积病相关的基因是GAA(α-葡萄糖苷酶)。在该疾病的背景下,已经提到了药物Miglustat和糖苷水解抑制剂。附属组织包括骨骼肌和舌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
1-9/100000
1
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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