Glycogen Storage Disease Due to Liver Phosphorylase Kinase Deficiency (XLG)

肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮积病，也称为肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原病，与糖原贮积病ixa和糖原贮积病ixc有关。与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮积病相关的基因是PHKA2（磷酸酶激酶调节亚基α2），其相关通路/超级通路包括ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生和氨基葡萄糖糖苷酶代谢。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肝大和血清转氨酶升高。