Glycogen Storage Disease Due to Muscle and Heart Glycogen Synthase Deficiency

肌心糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病(来自翻译大模型)
别称:
Glycogenosis Due to Muscle and Heart Glycogen Synthase Deficiency
Gsd Due to Muscle and Heart Glycogen Synthase Deficiency
Glycogen Storage Disease Type 0b
Glycogenosis Type 0b
Gsd Type 0b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌心糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病,又称肌心糖原合成酶缺乏引起的糖原病,与糖原贮积病0型肌病有关。与肌心糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病相关的基因是GYS1(糖原合成酶1)。相关组织包括心肌和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
8
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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