登录|免费注册
中文Glycogen Storage Disease Xiii (GSD13)
糖原累积病XIII型(来自ICD-11)
别称:
Enolase-Beta Deficiency
Enolase 3 Deficiency
Gsd Xiii
Gsd13
Glycogen Storage Disease Due to Muscle Beta-Enolase Deficiency
Muscle-Specific Enolase-Beta Deficiency
Storage Disease, Glycogen, Type 13
Glycogen Storage Disease 13
Enolase Deficiency Type 3
Glycogenosis Type Xiii
加入收藏
肌糖原贮存病XIII，又称为β-烯醇酶缺乏症，是由于肌肉β-烯醇酶缺乏导致的糖原贮存病，症状包括肌肉疼痛。与肌糖原贮存病XIII相关的重要基因是ENO3（烯醇酶3）。相关表型为肌肉烯醇酶活性降低和肌肉糖原含量增加。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
