Glycogen Storage Disease X (GSD10)
糖原贮积症X型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy Due to Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Muscle Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Glycogen Storage Disease Type X
Pgamm Deficiency
Gsd10
Gsd X
Glycogen Storage Disease Due to Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Glycogenosis Due to Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Gsd Due to Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Gsd Type 10
Phosphoglycerate Mutase, Muscle, Deficiency of
Phosphoglycerate Mutase Deficiency
Deficiency Mutase Phosphoglycerate
Storage Disease, Glycogen, Type X
Glycogen Storage Disease 10
Pgam Deficiency
Gsdx
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病X,也被称为磷酸甘油酸变位酶缺乏症引起的肌病,与糖原贮积病V和糖原贮积病VII有关,症状包括肌痛。与糖原贮积病X有关的重要基因是PGAM2(磷酸甘油酸变位酶2)。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为肌病和肾功能不全。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
2
9
17
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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