Glycogen Storage Disease Due to Phosphorylase Kinase Deficiency

由于磷酸酶激酶缺乏导致的糖原贮积病(来自翻译大模型)
别称:
Glycogen Storage Disease Type 9
Glycogenosis Due to Phosphorylase Kinase Deficiency
Glycogen Storage Disease Due to Phk Deficiency
Gsd Due to Phosphorylase Kinase Deficiency
Gycogenosis Due to Phk Deficiency
Glycogen Storage Disease Type Ix
Glycogenosis Type Ix
Glycogenosis Type 9
Gsd Type Ix
Gsd Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮积病,也称为糖原贮积病9型,与磷酸酶激酶缺乏和糖原贮积病ixa1有关。相关组织包括肝脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
全年龄段
1-9/100000
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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