Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset

由于酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原贮积病，婴儿型(来自翻译大模型)

别称:

Glycogenosis Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset

Alpha-1,4-Glucosidase Acid Deficiency, Infantile Onset

Gsd Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset

Glycogen Storage Disease Type Ii, Infantile Onset

Glycogen Storage Disease Type 2, Infantile Onset

Glycogenosis Type Ii, Infantile Onset

Glycogenosis Type 2, Infantile Onset

Pompe Disease, Infantile Onset

Gsd Type Ii, Infantile Onset

Gsd Type 2, Infantile Onset

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

由于酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原贮积病，婴儿型，也被称为酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原病，婴儿型。与由于酸麦芽糖酶缺乏导致的糖原贮积病，婴儿型相关的基因是GAA（α-葡萄糖苷酶）。在该疾病的背景下，已经提到了药物Miglustat和糖苷水解抑制剂。相关的组织包括心脏和舌头，相关的表型是生长发育迟缓和肌肉无力。

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