Glycogen Storage Disease Ixc (GSD9C)

糖原贮积症IXC型(来自ICD-11)
别称:
Gsd9c
Glycogen Storage Disease Type Ixc
Storage Disease, Glycogen, Type Ixc
Glycogen Storage Disease Type 9c
Autosomal Liver Glycogenosis
Glycogen Storage Disease 9c
Glycogenosis Type Ixc
Glycogenosis Type 9c
Gsd Type Ixc
Gsd Type 9c
Gsd Ixc
Gsd-Ixc
Alg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病IXC,也称为gsd9c,与肝磷酸酶激酶缺乏和磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮积病有关。与糖原贮积病IXC相关的重要基因是PHKG2(磷酸酶激酶催化亚基伽马2),其相关通路/超级通路包括代谢和氨基多糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝大和生长延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
33
17

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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