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中文Glycogen Storage Disease Xii (GSD12)
糖原贮积症XII型(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Type Xii
Aldolase a Deficiency
Glycogen Storage Disease Due to Aldolase a Deficiency
Glycogenosis Due to Aldolase a Deficiency
Gsd Due to Aldolase a Deficiency
Glycogen Storage Disease Type 12
Red Cell Aldolase Deficiency
Glycogenosis Type Xii
Glycogenosis Type 12
Aldoa Deficiency
Gsd Type Xii
Gsd Type 12
Gsd Xii
Gsd12
Storage Disease, Glycogen, Type Xii
Hnsha Due to Aldolase a Deficiency
Aldolase Deficiency, Red Cell
Glycogen Storage Disease 12
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糖原贮积病XII，也称为糖原贮积病型XII，与溶血性贫血和先天性非球形细胞溶血性贫血有关，症状包括黄疸。与糖原贮积病XII有关的重要基因是ALDOA（果糖双磷酸醛缩酶A）。相关组织包括肾脏和骨髓，相关表型为发热和循环醛缩酶浓度降低。
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MALACARDS
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