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中文Glycogen Storage Disease of Heart, Lethal Congenital (GSDH)
先天性致死性心脏糖原累积病(来自ICD-11)
别称:
Lethal Congenital Glycogen Storage Disease of Heart
Phosphorylase Kinase Deficiency of Heart
Fatal Congenital Hypertrophic Cardiomyopathy Due to Glycogenosis
Storage Disease, Glycogen, Type of Heart, Lethal Congenital
Fatal Congenital Hypertrophic Cardiomyopathy Due to Gsd
Glycogen Storage Disease of Heart Lethal Congenital
Fatal Congenital Nonlysosomal Cardiac Glycogenosis
Fatal Congenital Nonlysosomal Heart Glycogenosis
Congenital Nonlysosomal Cardiac Glycogenosis
Glycogen Storage Disease of Heart
Gsdh
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糖原贮积病心脏型，致死性先天性，又名致死性先天性糖原贮积病心脏型，与糖原贮积病导致的致命性先天性肥厚性心肌病有关。与糖原贮积病心脏型，致死性先天性相关的基因是PRKAG2（蛋白激酶AMP激活非催化亚基γ2）。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为心肌糖原含量增加和充血性心力衰竭。
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