登录|免费注册
中文Glycoproteinosis
糖蛋白病(来自翻译大模型)
别称:
Sialidosis
Cherry Red Spot Myoclonus Syndrome
Mucolipidosis Type I
Mucolipidoses
Disorders of Glycoprotein Metabolism
Myoclonus Cherry Red Spot Syndrome
Glycoprotein Storage Disorder
Lipomucopolysaccharidosis
Type I Mucolipidosis
Mucolipidosis I
加入收藏
糖蛋白病，又名唾液酸病，与黏液脂蛋白病IIα/β和肌阵挛性癫痫有关。与糖蛋白病相关的基因是NEU1（神经氨酸酶1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松醋酸盐。附属组织包括眼睛和脾脏，相关表型为神经系统和稳态/代谢
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
