Glycogen Storage Disease Ib (GSD1B)

糖原贮积病Ib(来自ICD-11)
别称:
Glucose-6-Phosphate Transport Defect
Glycogen Storage Disease Type 1b
G6p Translocase Deficiency
Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type Ib
Glycogenosis Due to Glucose-6-Phosphatase Transport Defect Type Ib
Glycogenosis Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type 1b
Glycogen Storage Disease Due to G6p Deficiency Type Ib
Gsd Due to G6p Deficiency Type 1b
Gsd Due to G6p Deficiency Type Ib
Glycogen Storage Disease Type Ib
Gsd Due to G6pt Deficiency
G6p Deficiency Type Ib
Glycogenosis Type 1b
Glycogenosis Type Ib
Gsd Type 1 Non a
G6pt Deficiency
Gsd Type 1b
Gsd Type Ib
Gsd Ib
Gsd1b
Gsdib
Glycogen Storage Disease, Type Ib
Glycogen Storage Disease 1b
Gsd-Ib
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病Ib,也称为葡萄糖-6-磷酸转运缺陷,与糖原贮积病Ic和糖原贮积病有关。与糖原贮积病Ib有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下提到了恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝大和身材矮小
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
1-9/100000
1
6
95

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部