Glycine N-Methyltransferase Deficiency (GNMT DEFICIENCY)

Glycine N-Methyltransferase Deficiency, 也被称为 gnmt 缺陷，与高甲硫氨酸血症和甲硫氨酸腺苷转移酶 i/iii 缺陷有关。与 Glycine N-Methyltransferase Deficiency 相关的重要基因是 GNMT (Glycine N-Methyltransferase)，其相关通路/超级通路包括代谢和 SLITs 和 ROBOs 的表达调控。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为肝肿大和肝转氨酶升高。