Glycerol Kinase Deficiency (GKD)

甘油激酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Hyperglycerolemia
Isolated Glycerol Kinase Deficiency
Gk1 Deficiency
Gk Deficiency
Gkd
Glycerol Kinase Deficiency, Juvenile Form
Glycerol Kinase Deficiency, Adult Form
Inborn Glycerol Kinase Deficiency
Deficiency of Glycerol Kinase
Deficiency, Glycerol Kinase
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甘油激酶缺乏症,也称为高甘油血症,与Xp21染色体缺失综合症和先天性肾上腺发育不全有关,其症状包括癫痫发作。与甘油激酶缺乏症相关的基因是GK(甘油激酶),其相关通路/超级通路包括甘油降解。附属组织包括眼睛和小肠,相关表型为智力障碍和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
--
20
139
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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