Glycogen Storage Disease (GSD)

糖原贮积病(来自翻译大模型)

别称:

Glycogenosis

Generalised Glycogen Storage Disease of Infants

Generalised Glycogen Storage Disease

Gsd - [glycogen Storage Disease]

Glycogen Synthase Deficiency

Storage Disease, Glycogen

Generalised Glycogenosis

Glycogen Thesaurismosis

Diffuse Glycogenosis

Glycogenoses

Gsd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

糖原贮积病，也称为糖原病，与糖原贮积病iv和糖原贮积病iii有关。与糖原贮积病相关的基因是GAA（α-葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下提到了硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为WNT3A刺激后存活率降低和Wnt/beta-catenin通路上调。

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