Glycine Encephalopathy (NKA)

甘氨酸脑病(来自翻译大模型)
别称:
Non-Ketotic Hyperglycinemia
Nonketotic Hyperglycinemia
Nkh
Nka
Non-Ketotic Hyperglycinaemia
Hyperglycinemia, Nonketotic
Glycine Cleavage Deficiency
Nonketotic Hyperglycinaemia
Encephalopathy, Glycine
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甘氨酸脑病,又称非酮性高甘氨酸血症,与甘氨酸脑病1和甘氨酸脑病2有关,症状包括嗜睡、肌阵挛和癫痫发作。与甘氨酸脑病有关的重要基因是AMT(氨基甲酰转移酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为癫痫发作和EEG异常。
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相关ID:
MESH:D020158
ICD11:1491869639

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
39
263
122

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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