Glycogen Storage Disease Viii

第八型糖原贮积症(来自翻译大模型)
别称:
Glycogen Storage Disease Type Viii
Glycogen Storage Disease 8
Glycogenosis Type Viii
Hepatic Glycogen Phosphorylase Kinase Deficiency
Glycogen Storage Disease, Type Ix
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病VIII,又称糖原贮积病第八型,与糖原贮积病IXA1和磷酸酶激酶缺乏症有关。与糖原贮积病VIII相关的基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括氨基多糖代谢和消化和吸收。附属组织包括肝脏和骨骼肌。
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相关ID:
MESH:D006015

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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5
20
35

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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