Glycogen Storage Disease Vi (GSD6)

糖原累积病6型(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Type Vi
Hers Disease
Hepatic Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogenosis Type Vi
Gsd Type Vi
Gsd Vi
Gsd6
Glycogen Storage Disease Due to Liver Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogenosis Due to Liver Glycogen Phosphorylase Deficiency
Gsd Due to Liver Glycogen Phosphorylase Deficiency
Liver Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogen Storage Disease, Type Vi
Hepatic Phosphorylase Deficiency
Glycogen Storage Disease Type 6
Glycogen Storage Disease 6
Glycogenosis Type 6
Hers' Disease
Gsd Type 6
Phosphorylase Deficiency Glycogen-Storage Disease of Liver
Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis
Liver Phosphorylase Deficiency Syndrome
Storage Disease, Glycogen, Type Vi
Liver Phosphorylase Deficiency
Glycogen Storage Disease Vib
Gsd-Vi
Her
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖原贮积病VI,也称为糖原贮积病VI型,与糖原贮积病IXB和糖原贮积病II有关。与糖原贮积病VI相关的基因是PYGL(糖原磷酸酶L),其相关通路/超通路包括代谢和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝大和肝糖原含量增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/100000
13
63
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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