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中文Glycogen Storage Disease V (GSD5)
糖原累积病5型(来自ICD-11)
别称:
Glycogen Storage Disease Type V
Myophosphorylase Deficiency
Mcardle Disease
Glycogenosis Type V
Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogen Storage Disease, Type V
Glycogen Storage Disease Type 5
Pygm Deficiency
Gsd Type V
Gsd V
Glycogen Storage Disease Due to Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogenosis Due to Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
Gsd Due to Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
Glycogen Storage Disease 5
Glycogenosis Type 5
Mcardle's Disease
Gsd Type 5
Pygmy
Gsd5
Mcardle Type Glycogen Storage Disease
Storage Disease, Glycogen, Type V
Muscle Phosphorylase Deficiency
Mcardle Syndrome
Mcardles Disease
Pygmy, African
Glycogenosis 5
Gsd-V
Gsdv
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糖原贮积病V，也称为糖原贮积病V型，与肌红蛋白尿、反复肌红蛋白尿有关。与糖原贮积病V相关的基因是PYGM（肌糖原磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和氨基多糖代谢。在该疾病的背景下提到了药物丙戊酸钠和神经递质药物。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌肉糖原含量增加和血清肌酸激酶浓度升高。
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MALACARDS
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