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中文Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency
谷胱甘肽合成酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency
Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency, Hemolytic Anemia Due to
Hemolytic Anemia Due to Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency
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谷胱甘肽-半胱氨酸连接酶缺乏症，也称为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症，与贫血和溶血性贫血有关。与谷胱甘肽-半胱氨酸连接酶缺乏症相关的重要基因是GCLC（谷胱甘肽-半胱氨酸连接酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括谷胱甘肽结合和一碳代谢及相关通路。附属组织包括皮质，相关表型为溶血性贫血和肌病
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相关ID：
MESH：C565557
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参考文献
MALACARDS
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