Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes, Hemolytic Anemia Due to (GSSDE)

红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏性溶血性贫血(来自ICD-11)
别称:
Hemolytic Anemia Due to Glutathione Synthetase Deficiency
Glutathione Synthetase Deficiency Without 5-Oxoprolinuria
Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes
Glusynde
Gssde
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文献报道
血红素合成酶缺乏症,也称为血红素合成酶缺乏症引起的溶血性贫血,与血红素合成酶缺乏症有关。与血红素合成酶缺乏症,溶血性贫血相关的基因是GSS(血红素合成酶)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为溶血性贫血和尿液中l-吡咯谷氨酸水平升高。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
9

疾病表征

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基因 & 突变

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