Glutaric Acidemia I (GA1)

戊二酸血症1型(来自ICD-11)

别称:

Glutaryl-Coa Dehydrogenase Deficiency

Ga1

Glutaric Acidemia Type 1

Glutaric Aciduria Type 1

Glutaryl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency

Glutaric Aciduria, Type 1

Glutaricaciduria, Type I

Glutaric Acidemia Type I

Glutaric Aciduria I

Glutaric Aciduria 1

Gcdhd

Ga I

Glutaric Aciduria, Type I

Glutaric Academia Type 1

Glutaric Aciduria Type I

Glutaricaciduria, Type 1

Glutaricaciduria I

Gcdh Deficiency

Ga-1

Ga-I

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

二羧酸血症I，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏症，与多种酰基脱氢酶缺乏症和2-羟基戊二酸尿症有关，症状包括肌肉僵硬和后弯。与二羧酸血症I有关的重要基因是GCDH（谷氨酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了过氧化氢和鸟氨酸。附属组织包括大脑和尾状核，相关表型为戊二酸尿症和基底节形态异常。

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