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中文Glutaric Aciduria Iii (GA3)
戊二酸血症3型(来自ICD-11)
别称:
Glutaryl-Coa Oxidase Deficiency
Glutaric Acidemia Type 3
Glutaric Aciduria Type 3
Ga Iii
Ga3
Glutaric Aciduria 3
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三羧酸尿症III型，也称为谷氨酸-α-酮戊二酸氧化酶缺乏症，与三羧酸尿症I和三硫化物营养不良有关，症状包括腹泻和呕吐。与三羧酸尿症III型有关的重要基因是SUGCT（琥珀酰辅酶A-谷氨酸辅酶A转移酶）。相关组织包括胸腺和淋巴结，相关表型为三羧酸尿症和循环酶水平异常。
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