登录|免费注册
中文Glut1 Deficiency Syndrome 2 (GLUT1DS2)
葡萄糖转运子1缺乏综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Dystonia 18
Dyt18
Childhood Onset Glut1 Deficiency Syndrome 2
Ped with or Without Epilepsy and/or Hemolytic Anemia
Paroxysmal Exertion-Induced Dyskinesia
Glut1ds2
Ped
Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia with or Without Epilepsy and/or Hemolytic Anemia
Paroxysmal Exertion-Induced Dyskinesia with or Without Epilepsy and/or Hemolytic Anemia
Paroxysmal Exertion-Induced Dystonia with or Without Epilepsy and/or Hemolytic Anemia
Paroxysmal Exercise-Induced Dystonia with or Without Epilepsy and/or Hemolytic Anemia
Glut1 Deficiency Syndrome, Type 2, Childhood Onset
Glut1 Deficiency Syndrome 2, Childhood Onset
Paroxysmal Exercise-Induced Dystonia
Dystonia-18
加入收藏
2型谷氨酸转运体缺陷症，也称为18型肌张力障碍，与肌张力障碍、多巴反应性运动障碍和运动障碍有关，症状包括动作震颤。与2型谷氨酸转运体缺陷症相关的重要基因是SLC2A1（溶质载体家族2成员1）。相关组织包括大脑和丘脑，相关表型为肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
