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中文Glutathionuria (GLUTH)
谷胱甘肽尿症(来自ICD-11)
别称:
Gamma-Glutamyltransferase Deficiency
Gamma-Glutamyl Transpeptidase Deficiency
Gamma-Glutamyl Transferase Deficiency
Glutathioninuria
Ggt Deficiency
Gtg Deficiency
Gamma-Glutamyltranspeptidase Deficiency
Ggt1 Deficiency
Gluth
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谷胱甘肽尿症，又称γ-谷氨酰转移酶缺乏症，与γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症、溶血性贫血和马方综合征有关。与谷胱甘肽尿症相关的重要基因是GGT1（γ-谷氨酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肺和肾，相关表型包括智力障碍和高反射。
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MALACARDS
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