Glutathione Synthetase Deficiency (GSSD)

谷胱甘肽合成酶缺乏(来自ICD-11)

别称:

Glutathione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria

Gluthathione Synthetase Deficiency

Pyroglutamic Aciduria

5-Oxoprolinuria

Pyroglutamicaciduria

Deficiency of Glutathione Synthetase

Deficiency of Glutathione Synthase

5-Oxoprolinase Deficiency

Pyroglutamic Acidemia

5-Oxoprolinemia

Gss Deficiency

Gssd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

谷胱甘肽合成酶缺乏症，又称谷胱甘肽合成酶缺乏症，与溶血性贫血和胆红素代谢障碍有关，症状包括腹痛、腹泻和呕吐。与谷胱甘肽合成酶缺乏症有关的重要基因是GSS（谷胱甘肽合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括大脑和中性粒细胞，相关表型为溶血性贫血和免疫系统生理异常。

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