Glutamate Formiminotransferase Deficiency (FIGLU-URIA)

亚胺甲基转移酶缺乏(来自ICD-11)

别称:

Formiminoglutamic Aciduria

Formiminotransferase Cyclodeaminase Deficiency

Formiminotransferase Deficiency

Ftcd Deficiency

Figlu-Uria

Arakawa Syndrome 1

Formiminotransferase Deficiency Syndrome

Formiminoglutamic Acidemia

Formiminoglutamicaciduria

Figluria

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

谷氨酸-5-甲酰胺转移酶缺乏症，也称为5-甲酰胺-谷氨酸尿症，与高半胱氨酸尿症和巨幼细胞性贫血有关。与谷氨酸-5-甲酰胺转移酶缺乏症相关的基因是FTCD（5-甲酰胺转移酶环氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括循环组氨酸浓度异常和叶酸代谢异常。

查看原文参与反馈