Glass Syndrome (GLASS)

Glass综合征(来自ICD-11)

别称:

Chromosome 2q32-Q33 Deletion Syndrome

Satb2-Associated Syndrome

2q33.1 Microdeletion Syndrome

2q32q33 Microdeletion Syndrome

2q32 Deletion Syndrome

Monosomy 2q32q33

Monosomy 2q32

Sas

Satb2-Associated Syndrome Due to a Chromosomal Rearrangement

Satb2-Associated Syndrome Due to a Pathogenic Variant

Satb2-Associated Syndrome Due to a Point Mutation

2q32-Q33 Microdeletion Syndrome

Satb2 Associated Disorder

Monosomy 2q32-Q33

Monosomy 2q33.1

Del(2)(q32q33)

Del(2)(q33.1)

Del(2)(q32)

Glass

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

玻璃体综合症，又名2q32-q33缺失综合症，与牙齿缺失和雷特综合症有关，症状包括头发稀疏、稀薄。与玻璃体综合症相关的重要基因是SATB2（SATB框2），其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·兰格综合症和雷特综合症致病基因。附属组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

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