Geleophysic Dysplasia 2 (GPHYSD2)

软骨发育不全2，也称为gphysd2，与软骨发育不全和矮小症有关，症状包括关节僵硬和皮肤增厚。与软骨发育不全2有关的重要基因是FBN1（胶原蛋白1），其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为矮小和关节活动受限。